Zer da Gaitz Arraro bat

Zer da gaitz arraro bat?

Gaitz arraro bat jendartean oso gutxitan agertzen den gaitza da. Arraro gisa izendatuak izateko, gaitz bakoitzak pertsona kopuru jakin bati eragin behar dio soilik; 10.000 biztanletik 5 pertsona baino gutxiagori, hain zuzen.

  • Osasunaren Mundu Elkartearen (OME) arabera, 7.000 gaitz arraro daude eta munduko biztanleriaren % 7ri eragiten diote.

    Hori horrela izanda, 3 milioi espainiarrek, 27 milioi europarrek eta Iberoamerikako 42 milioi pertsonek dituzte gaitz arraroak.

    Gaitz arraro gehienak kronikoak eta degeneratiboak dira.

  • Orokorrean, gaitz hereditarioak dira, eta normalean adin pediatrikoan hasten dira garatzen.

    Ikerketa genetiko oso espezializatuak behar dituzte, eta ezinbestekoa da jakintza-alor anitzeko jarraipena eta zentroen arteko koordinazioa.

    Zoritxarrez, eta tristea den arren, ez dira oso errentagarriak medikuntzaren industriarentzat, eta ondorioz, ez dituzte hainbeste ikertzen.

    Horregatik, eta ezezagutza eta desinformazioaren eraginez, askotan diagnostiko okerrak egiten dira.

  • Patologien % 65 larriak dira eta pertsona baliaezin gera daiteke. Honako ezaugarri hauek dituzte:

    • Goiz hasten dira bizitzan (normalean bi urte bete baino lehenago)
    • Min kronikoak eragiten dituzte (5 gaixotatik bati)
    • Defizit motorea, sentsoriala edo intelektuala sortzen dute, eta ezintasuna sor dezakete pertsonen autonomian (3 kasutatik batean).
    • Kasuen erdietan bizi-pronostikoa arriskuan dago, izan ere, gaitz larriek eragiten dituzten heriotzen % 35 urte bat bete baina lehenago izaten dira, % 10 1-5 urte artean, eta % 12 5-15 urte artean.
  • SuperH-k beraz, lan egiten du gutxi edo gaizki ezagutzen diren gaitz “arraro” horiek “ezohiko” gaitz izendatzeko, ageriagoak izateko eta arinago diagnostikatzeko.