Qué es una enfermedad rara

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

    Eso significa que 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica estarán afectados por enfermedades raras.

    Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

  • En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente se inician en edad pediátrica. Requieren estudios genéticos muy especializados, seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros.

    Y triste pero cierto tienen escasa rentabilidad para la industria médica, por lo que no son tan estudiadas.

    Y es esto, el desconocimiento y la desinformación lo que en muchos casos lleva al diagnostico erróneo.

  • El 65% de las patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

    • Comienzo precoz en la vida (normalmente antes de los dos años).
    • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
    • Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, que puede originar una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
    • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

  • SuperH trabaja para que estas enfermedades por mal o poco conocidas se denominan como “raras”, pasen a denominarse “poco frecuentes”, se hagan más visibles y se diagnostiquen de forma más rápida.